Med-books.by - Библиотека медицинской литературы. Книги, справочники, лекции, аудиокниги по медицине. Банк рефератов. Медицинские рефераты. Всё для студента-медика.
Скачать бесплатно без регистрации или купить электронные и печатные бумажные медицинские книги (DJVU, PDF, DOC, CHM, FB2, TXT), истории болезней, рефераты, монографии, лекции, презентации по медицине.


=> Книги / Медицинская литература: Акупунктура | Акушерство | Аллергология и иммунология | Анатомия человека | Английский язык | Анестезиология и реаниматология | Антропология | БиоХимия | Валеология | Ветеринария | Внутренние болезни (Терапия) | Военная медицина | Гастроэнтерология | Гематология | Генетика | География | Геронтология и гериатрия | Гигиена | Гинекология | Гистология, Цитология, Эмбриология | Гомеопатия | ДерматоВенерология | Диагностика / Методы исследования | Диетология | Инфекционные болезни | История медицины | Йога | Кардиология | Книги о здоровье | Косметология | Латинский язык | Логопедия | Массаж | Математика | Медицина Экстремальных Ситуаций | Медицинская биология | Медицинская информатика | Медицинская статистика | Медицинская этика | Медицинские приборы и аппараты | Медицинское материаловедение | Микробиология | Наркология | Неврология и нейрохирургия | Нефрология | Нормальная физиология | Общий уход | О достижении успеха в жизни | ОЗЗ | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Паллиативная медицина | Паразитология | Патологическая анатомия | Патологическая физиология | Педиатрия | Поликлиническая терапия | Пропедевтика внутренних болезней | Профессиональные болезни | Психиатрия-Психология | Пульмонология | Ревматология | Сестринское дело | Социальная медицина | Спортивная медицина | Стоматология | Судебная медицина | Тибетская медицина | Топографическая анатомия и оперативная хирургия | Травматология и ортопедия | Ультразвуковая диагностика (УЗИ) | Урология | Фармакология | Физика | Физиотерапия | Физическая культура | Философия | Фтизиатрия | Химия | Хирургия | Экологическая медицина | Экономическая теория | Эндокринология | Эпидемиология | Ядерная медицина

=> Истории болезней: Акушерство | Аллергология и иммунология | Ангиология | Внутренние болезни (Терапия) | Гастроэнтерология | Гематология | Гинекология | ДерматоВенерология | Инфекционные болезни | Кардиология | Наркология | Неврология | Нефрология | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Педиатрия | Профессиональные болезни | Психиатрия | Пульмонология | Ревматология | Стоматология | Судебная медицина | Травматология и ортопедия | Урология | Фтизиатрия | Хирургия | Эндокринология

=> Рефераты / Лекции: Акушерство | Аллергология и иммунология | Анатомия человека | Анестезиология и реаниматология | Биология | Биохимия | Валеология | Ветеринария | Внутренние болезни (Терапия) | Гастроэнтерология | Генетика | Гигиена | Гинекология | Гистология, Цитология, Эмбриология | Диагностика | ДерматоВенерология | Инфекционные болезни | История медицины | Лечебная физкультура / Физическая культура | Кардиология | Массаж | Медицинская реабилитация | Микробиология | Наркология | Неврология | Нефрология | Нормальная физиология | Общий уход / Сестринское дело | Озз | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Патологическая анатомия | Педиатрия | ПатоФизиология | Профессиональные болезни | Психиатрия-Психология | Пульмонология | Ревматология | Скорая и неотложная медицинская помощь | Стоматология | Судебная медицина | Токсикология | Травматология и ортопедия | Урология | Фармакогнозия | Фармакология | Фармация | Физиотерапия | Фтизиатрия | Химия | Хирургия | Эндокринология | Эпидемиология | Этика и деонтология

=> Другие разделы: Авторы | Видео | Клинические протоколы / Нормативная документация РБ | Красота и здоровье | Медицинские журналы | Медицинские статьи | Наука и техника | Новости сайта | Практические навыки | Презентации | Шпаргалки


Med-books.by - Библиотека медицинской литературы » Рефераты: Внутренние болезни (Терапия) » Реферат: Наследственные болезни

Реферат: Наследственные болезни

0

Скачать бесплатно реферат:
«Наследственные болезни»


Введение

Современная медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. Генные заболевания, о которых пойдёт речь в данном реферате, подразделяются на наследственные болезни аминокислотного обмена, наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов, наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена, наследственные болезни соединительной ткани и наследственные нарушения обмена в эритроцитах. По данным Всемирной организации здравоохранения, 2,5-3% новорожденных имеют различные пороки развития. В своем реферате я расскажу о врожденных пороках, которые связанны с нарушением липидного обмена, а конкретно о таких болезнях, как болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика. Только в Республике Беларусь такие заболевания обнаружены у 2% населения.

История заболеваний

Болезнь Тея-Сакса Болезнь впервые была описана в конце XIX века. Она получила свое название в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно. Выяснилось, что болезнь характерна для определенных этнических групп: чаще всего ею страдают евреи ашкеназы.
Болезнь Ниманна-Пика была представлена в 1914 году, когда Ниманн представил описание основных симптомов данного заболевания, а в 1922 году Пик опубликовал детальную характеристику всех особенностей данной патологии.
В 1882 году французский медик Филипп Чарльз Гоше представил описание пациента с чрезмерно увеличенными селезёнкой и печенью. В конце первой четверти прошлого столетия немецкий учёный выделил из селезёнки больного с подобной клинической картиной жировое вещество, название и свойства которого были установлены лишь через десять лет специалистом из Франции. [1]

Генетические аспекты заболеваний

Болезнь Тея-Сакса - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с накоплением в головном мозге ганглиозида GM2. Болезнь распространена у евреев ашкеназов (германоязычных европейских евреев)[1]. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA, который находится в 15-ой хромосоме[8]. Для них характерна вставка четырех пар оснований в 11 экзоне (1278insTATC). Это приводит к повреждению рамки считывания для HEXA гена. Эта мутация является самой распространенной среди евреев ашкенази и приводит к появлению инфантильной формы болезни Тея-Сакса. Так же болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Частота заболеваемости: 1:4000. [2] Если ген заболевания имеют оба родителя, то с вероятностью в 25% ребёнок родится здоровым, 50% - ребенок будет носителем, но родится здоровым и 25% - ребёнок окажется носителем и родится больным.
Болезнь Ниманна-Пика так же относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C. Частота заболевания составляет 1: 100 000[3]. Тип А возникает вследствие мутаций гена SMPD1 и является самым тяжёлым типом, который начинается у грудных детей. Частота заболевания: 1:40000. Более умеренный тип B так же возникает вследствие мутаций гена SMPD1. Больные, как правило, доживают до взрослого возраста. Тип С обусловлен мутацией, происходящей в генах NPC1 и NPC2 и проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания - 1:150000[4].
Болезнь Гоше (рис.3, см. приложение) обусловлена миссенс- и нонсенс-мутациями, а так же сплайсинговыми мутациями, делецией и инсерцией. Существует 3 типа разновидности данного заболевания. Болезнь 1-ого (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1:50000. Больные могут доживать до взрослого возраста. Болезнь 2-ого (нейронопатического) типа представляет собой инфантильную форму. Частота встречаемости 1:100000, этнической предрасположенности не имеет. Болезнь 3-его типа может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1:100000. . Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.

Фенотипическое проявление заболеваний

Клинический фенотип заболевания Тея-Сакса гетерогенен. Наиболее тяжело протекает классическая инфантильная форма болезни Тея-Сакса (ранняя детская форма). Заболевание проявляется в первые 3-6 месяцев жизни и протекает с преимущественным поражением нервной системы. Характерны апатия, повышение двигательной реакции на звуковые раздражители, монотонный плач, гипомимия ("кукольное лицо"), прогрессирующее снижение зрения и дегенерация сетчатки с наличием симптома вишневой косточки, атрофия зрительных нервов, эпилептические припадки[7].
При болезни Гоше кожа лица, шеи, ладоней и стоп приобретает коричневый цвет, с охряно-желтым или бронзовым оттенком, пигментация может перейти в диффузную и захватить слизистые оболочки; кроме того, бывают различных размеров и очертаний кровоизлияния. Возможны носовые и кишечные кровотечения. Начинаясь уже в первые месяцы жизни, заболевание характеризуется задержкой физического и нервно-психического развития ребенка. Отмечаются лихорадка, значительное увеличение объема живота (вследствие спленогепатомегалии), симптомы дыхательной недостаточности (цианоз, кашель), отечность суставов. Возможны спонтанные переломы костей. Увеличение лимфатических узлов встречается редко. Характерны петехиальные высыпания в области лица и кистей, иногда других участков тела. Наблюдаются многочисленные неврологические симптомы - гипертония мышц, тризм, опистотонус, затруднения глотания, косоглазие, слепота, тонические и клонические судороги, параличи различной локализации.
При 1-ом типе болезни Ниманна-Пика дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика.
При 2-ом типа заболевания Пика симптоматика поражения ЦНС отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности.
При 3-ем типе неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги[9].

Профилактика заболеваний

Определить, болен ли ребенок болезнью Тея-Сакса, до момента родов, позволяет метод амниоцентеза. Предположительный диагноз уже родившемуся ребёнку ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания. Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство. Исследование ферментативной активности позволяет выявить тех людей, у которых понижен уровень гексозаминидазы А. Появление тестов, помогающих определить уровень фермента в сыворотке крови сделал возможным проведение широкомасштабного скрининга болезни Тея-Сакса для тех групп населения у которых повышен риск возникновения заболевания, в частности у евреев ашкенази. Разработан в конце 1960-х.
Специфической профилактики болезни Ниманна-Пика не существует. Если в семье имеются случаи заболевания, то при планировании беременности будущим родителям необходимо пройти обследование у медицинского генетика.
Разработаны методы антенатальной диагностики, позволяющие выявить плод с недостатком глюкоцереброзидазы на ранних сроках беременности, то есть определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше. Парам, имеющим отягощённый по болезни Гоше семейный анамнез, рекомендуется перед планированием беременности получить консультацию генетика.

Лечение заболеваний

Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка. На протяжении жизни для облегчения присутствующей симптоматики больные получают паллиативную помощь (кормление через зонд с включением добавок питательных веществ, тщательный уход за кожей и пр.). Противосудорожные средства чаще всего бессильны против судорог[5].
Специфическое лечение при патологии Ниманна-Пика не разработано, проводится симптоматическое лечение, направленное на повышение качества жизни и увеличение её продолжительности. Был получен положительный эффект от применения прегландола (препарата, содержащего гормоны передней доли гипофиза). Показаны витаминотерапия, применение биологически активных веществ.
Лечение болезни Гоше осуществляется на основе заместительной ферментотерапии, которая заключается в систематическом внутривенном введении специальных медикаментов, что помогает устранить проявления болезни Гоше 1 типа. Лечение 2 и 3 типа болезни Гоше осуществляется сложнее и требует комплексной терапии. Дети должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением педиатра и гематолога; им противопоказаны профилактические прививки.

Прогнозы для болеющих данными заболеваниями

Прогноз заболевания Тея-Сакса неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Даже в случае наилучшего ухода, практически все дети с детскими формами данного заболевания доживают максимум до пяти лет.
Прогноз болезни Гоше так же неблагоприятный. Течение болезни быстрое, с развитием дистрофии и кахексии. Летальный исход наступает на первом году жизни, чаще дети погибают через 2-6 месяцев от начала болезни, обычно вследствие присоединившегося интеркуррентного заболевания.
При заболевании на тип А болезни Ниманна-Пика большинство пациентов умирают в возрасте до 18 месяцев. Относительно типов В и С, то прогноз развития в этих случаях более благоприятный. Обычно, пораженные этими типами люди живут до подросткового или зрелого возраста[6].
Похожие материалы:
    Наследственные нарушения обмена липидов - Якимович Н.И., Сукало А.В. - 2016 ... Наследственные нарушения обмена липидов - Якимович Н.И., Сукало А.В. - 2016 ...
    Представлены современные подходы к классификации и диагностике наследственных нарушений обмена липидов. Рассмотрены современные возможности терапии детей с данной патологией. Предназначено для субординаторов 6-го курса педиатрического факультета.

    Реферат: Болезнь Гоше Реферат: Болезнь Гоше
    Болезнь Гоше́ (глюкозилцерамидный липидоз) -наследственное заболевание , является самой распространённой из лизосомных болезней накопления . Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы , которая приводит к накоплению

    Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания - Новиков ... Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания - Новиков ...
    Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая

    Справочник педиатра - Соколова Н.Г. - 2012 год Справочник педиатра - Соколова Н.Г. - 2012 год
    В предлагаемом справочном издании кратко изложены основные разделы педиатрии. В самостоятельные главы выделена патология детей периода новорожденности, детей раннего возраста, детей младшего и старшего возраста, инфекционные заболевания. С современных

    Атлас редких болезней - Баранов А.А. - 2016 год Атлас редких болезней - Баранов А.А. - 2016 год
    Перед вами второе издание атласа, посвященного одному из главных направлений современной медицины — редким болезням у детей. Своевременная диагностика, правильное ведение и адекватная реабилитация пациентов с орфанными заболеваниями являются проблемой не

    Болезнь Гоше у детей - Коллектив авторов - 2016 год Болезнь Гоше у детей - Коллектив авторов - 2016 год
    В руководстве представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза болезни Гоше, даны клинические характеристики различных типов данной патологии. Подробно описаны этапы дифференциально-диагностического поиска. Тщательно

    Болезнь Гоше у детей - Александр Баранов, А. Геворкян, Анатолий Пушков - 20 ... Болезнь Гоше у детей - Александр Баранов, А. Геворкян, Анатолий Пушков - 20 ...
    В руководстве представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза болезни Гоше, даны клинические характеристики различных типов данной патологии. Подробно описаны этапы дифференциально-диагностического поиска. Тщательно

    Презентация: Лечение язвенной болезни желудка и 12-ти перстной кишки Презентация: Лечение язвенной болезни желудка и 12-ти перстной кишки
    Язвенная болезнь желудка – это хроническое заболевание, склонное к рецидивированию, характеризующееся образованием язвенных дефектов в слизистой оболочке желудка. Это заболевание относится к наиболее частым поражениям органов желудочно-кишечного тракта.

    Наследственные болезни у детей - Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. ... Наследственные болезни у детей - Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. ...
    Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются

    Детские болезни. 6-е издание (2 том) - Шабалов Н.П. - 2009 год Детские болезни. 6-е издание (2 том) - Шабалов Н.П. - 2009 год
    Перед вами второй том шестого, переработанного и дополненного, двухтомного издания учебника (предыдущие выпущены в 1979, 1985, 1993, 1999, 2002 гг.). Издание содержит новые разделы, посвященные истории отечественной педиатрии, дефициту микроэлементов,


Добавление комментария

Ваше Имя:
Ваш E-Mail:

Код:
Включите эту картинку для отображения кода безопасности
обновить, если не виден код
Введите код: