Med-books.by - Библиотека медицинской литературы. Книги, справочники, лекции, аудиокниги по медицине. Банк рефератов. Медицинские рефераты. Всё для студента-медика.
Скачать бесплатно без регистрации или купить электронные и печатные бумажные медицинские книги (DJVU, PDF, DOC, CHM, FB2, TXT), истории болезней, рефераты, монографии, лекции, презентации по медицине.


=> Книги / Медицинская литература: Акупунктура | Акушерство | Аллергология и иммунология | Анатомия человека | Английский язык | Анестезиология и реаниматология | Антропология | БиоХимия | Валеология | Ветеринария | Внутренние болезни (Терапия) | Военная медицина | Гастроэнтерология | Гематология | Генетика | География | Геронтология и гериатрия | Гигиена | Гинекология | Гистология, Цитология, Эмбриология | Гомеопатия | ДерматоВенерология | Диагностика / Методы исследования | Диетология | Инфекционные болезни | История медицины | Йога | Кардиология | Книги о здоровье | Косметология | Латинский язык | Логопедия | Массаж | Математика | Медицина Экстремальных Ситуаций | Медицинская биология | Медицинская информатика | Медицинская статистика | Медицинская этика | Медицинские приборы и аппараты | Медицинское материаловедение | Микробиология | Наркология | Неврология и нейрохирургия | Нефрология | Нормальная физиология | Общий уход | О достижении успеха в жизни | ОЗЗ | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Паллиативная медицина | Паразитология | Патологическая анатомия | Патологическая физиология | Педиатрия | Поликлиническая терапия | Пропедевтика внутренних болезней | Профессиональные болезни | Психиатрия-Психология | Пульмонология | Ревматология | Сестринское дело | Социальная медицина | Спортивная медицина | Стоматология | Судебная медицина | Тибетская медицина | Топографическая анатомия и оперативная хирургия | Травматология и ортопедия | Ультразвуковая диагностика (УЗИ) | Урология | Фармакология | Физика | Физиотерапия | Физическая культура | Философия | Фтизиатрия | Химия | Хирургия | Экологическая медицина | Экономическая теория | Эндокринология | Эпидемиология | Ядерная медицина

=> Истории болезней: Акушерство | Аллергология и иммунология | Ангиология | Внутренние болезни (Терапия) | Гастроэнтерология | Гематология | Гинекология | ДерматоВенерология | Инфекционные болезни | Кардиология | Наркология | Неврология | Нефрология | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Педиатрия | Профессиональные болезни | Психиатрия | Пульмонология | Ревматология | Стоматология | Судебная медицина | Травматология и ортопедия | Урология | Фтизиатрия | Хирургия | Эндокринология

=> Рефераты / Лекции: Акушерство | Аллергология и иммунология | Анатомия человека | Анестезиология и реаниматология | Биология | Биохимия | Валеология | Ветеринария | Внутренние болезни (Терапия) | Гастроэнтерология | Генетика | Гигиена | Гинекология | Гистология, Цитология, Эмбриология | Диагностика | ДерматоВенерология | Инфекционные болезни | История медицины | Лечебная физкультура / Физическая культура | Кардиология | Массаж | Медицинская реабилитация | Микробиология | Наркология | Неврология | Нефрология | Нормальная физиология | Общий уход / Сестринское дело | Озз | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Патологическая анатомия | Педиатрия | ПатоФизиология | Профессиональные болезни | Психиатрия-Психология | Пульмонология | Ревматология | Скорая и неотложная медицинская помощь | Стоматология | Судебная медицина | Токсикология | Травматология и ортопедия | Урология | Фармакогнозия | Фармакология | Фармация | Физиотерапия | Фтизиатрия | Химия | Хирургия | Эндокринология | Эпидемиология | Этика и деонтология

=> Другие разделы: Авторы | Видео | Клинические протоколы / Нормативная документация РБ | Красота и здоровье | Медицинские журналы | Медицинские статьи | Наука и техника | Новости сайта | Практические навыки | Презентации | Шпаргалки


Med-books.by - Библиотека медицинской литературы » Рефераты: Генетика » Реферат: Генные болезни

Реферат: Генные болезни

0

Скачать бесплатно реферат:
«Генные болезни»


1. Общая характеристика генных болезней обмена веществ, их классификация.

В норме гены контролируют отдельные этапы обмена. Мутация гена может привести к уменьшению активности контролируемого им фер-мента или к полной его блокаде. Известно много наследственных забо-леваний, среди которых одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена веществ. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний. При полной блокаде мета-болизма в органах и тканях и тканях организма происходит накопление неметаболизированного вещества, которое отрицательно сказывается на их нормальном функционировании. Такой механизм наблюдается при галактоземии, фенилкетонурии, алкаптонурии. С другой стороны, отсутствие конечного метаболита вызывает ряд врождённых дефектов. Патологический процесс может быть вызван нарушением выделения продуктов обмена почечными канальцами или же нарушением обратного всасывания. С учётом нарушенного обмена веществ различные виды наследственных болезней обмена веществ: болезни аминокислотного обмена, болезни липидного обмена, болезни углеводного обмена, болезни стероидного обмена, болезни пуринового обмена, болезни свёртывающей системы крови, болезни обмена металлов.

2. Болезни аминокислотного обмена.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нару-шению умственного развития.
В классической своей форме фенилкетонурия, которую также назы-вают как фенилпировиноградная олигофрения, связана с резкостью снижения активности печеночного фермента. Им в частности является фениланин-4-гидроксилаз. 1% случаев отмечается возникновением ати-пичной формы фенилкетонурии, которая возникает по причине мутаций в генах, которые ответственны за процесс кодирования ферментов. Тип наследования этого заболевания - аутосомно-рецессивный.
Первые признаки заболевания проявляются через два-шесть месяцев с момента рождения малыша. Он становится вялым, наблюдается отсут-ствие заинтересованности в отношении окружающих его условий и ми-ра в целом. Также ребенок становится беспокойным, нарушениям под-вергается мышечный тонус. Появляется рвота, судороги, тяжелые кож-ные экземы. Актуальна и склонность к рецидивам, то есть к повторному возникновению симптоматики после относительного временного его затишья. Шестой месяц позволяет определить отставание в развитии у ребенка. Одновременно с этим теряется способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, малыш перестает узнавать родителей. Отсутствует реакция на цветные, яркие игрушки. Важно оперативно приступить к лечению, в противном случае отсталость развития будет постепенно подвергаться лишь прогрессированию в актуальных для нее процессах.
Развитие больных младенцев на физическом уровне отмечается меньшими нарушениями, нежели на психическом. В обхвате голова может быть несколько меньших размеров, чем это предусмотрено для показателей нормы. Зубы прорезываются позже, позже ребенок начина-ет сидеть и ходить. Принятие положения стоя у таких детей сопряжено с широким расставлением для этого ног, а также со сгибанием их в ко-ленях и в тазобедренных суставах, плечи и голова при этом опущены. Сидят дети, поджав под себя ноги, что обуславливается значительным мышечным тонусом, который они испытывают. Отличаются они и ха-рактерной внешностью со светлыми волосами, кожа у них абсолютно белая, без пигментации, глаза светлые. Учитывая излишнюю белизну кожи, она нередко покрывается у детей сыпью, что объясняется ее осо-бой чувствительностью в отношении воздействия ультрафиолетового излучения.
В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, мож-но также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случа-ях возможны эпилептические припадки, которые с возрастом исчезают. Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм, потливость. Чаще среди больных фенилкетонурией от-мечается, помимо перечисленных симптомов, наличие артериальной гипотонии, дерматита, частых запоров, тремор (т.е. дрожание), потеря равновесия и расстройство в виде нарушения координации движений.
Фенилкетонурия может быть вызвана следующими факторами:
- Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;
- Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.
Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный ха-рактер.

Алкаптонурия

Алкаптонурия – наследственная аутосомно-рецессивная патология обмена веществ, обусловлена снижением или полным отсутствием ак-тивности фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты
. Алкаптонурия характеризуется следующими основными симптомо-комплексами: гомогентизиновой ацидурией, охронозом и артропатией. Эти признаки возникают в разное время: окрашивание мочи существует с рождения, пигментация тканей становится выраженной к 30 годам, поражение суставов (артрит) развивается на четвертом десятилетии жизни. Так же проявляется окрашиванием хрящевых тканей (охроно-зом).
Ранние признаки алкаптонурии можно заметить еще в раннем дет-ском возрасте: на мокрых пеленках ребенка остаются темные разводы от мочи, которые невозможно отстирать. Из-за большого количества гомогентизиновой кислоты собранная моча при отстаивании также быстро приобретает темно-бурый цвет. В дальнейшем со стороны моче-половых органов нередко развиваются пиелонефрит, мочекаменная бо-лезнь, калькулезный простатит.
Кожный синдром при алкаптонурии характеризуется появлением серо-коричневой пигментации на лице (в области спинки носа, вокруг губ и глаз), на шее, ладонях, животе, подмышечной и паховой области. Типичным признаком алкаптонурии служит уплотнение и серо-голубое окрашивание ушных раковин, пигментация склеры и конъюнктивы. Диффузное отложение пигмента отмечается в хрящах гортани, что со-провождается охриплостью голоса, одышкой, дисфагией и болью при глотании. Со временем развивается кальцификация аорты и клапанов сердца, следствием чего являются атеросклероз, приобретенные аор-тальный и митральный пороки. При тяжелых формах алкаптонурии от-ложение пигмента может встречаться в щитовидной железе, надпочеч-никах, яичках, поджелудочной железе, селезенке.
При алкаптонурии мутации затрагивают ген оксидазы гомогентизи-новой кислоты, локализованный на длинном плече 3 хромосомы. В условиях врожденного дефицита фермента, гомогентизиновая кислота не подвергается дальнейшему метаболизму, а превращается в хиноно-вые полифенолы (пигмент алкаптон), которые накапливаются в соеди-нительных тканях и в больших количествах экскретируются с мочой (до 4-8 г в сутки).Диагностическое значение имеет быстрое потемнение подщелочённой мочи вследствие окисления гомогентизиновой кислоты, а так же появление красно-оранжевого окрашивания при добавлении реактива Милона, содержащего ионы ртути, чем подтверждается наличие в моче тирозина.
Терапия генетической алкаптонурии на сегодняшний день не разра-ботана. Для предотвращения избыточного образования гомогентизино-вой кислоты целесообразно соблюдение низкобелковой диеты.

Альбинизм

Альбинизм – это генетическое заболевание, при котором в организ-ме больного отсутствует меланин, то есть пигмент кожи, а также пиг-мент и радужной оболочки глаз. В основе развития данного заболевания лежит неспособность меланоцитов производить меланин, что может быть спровоцировано неактивацией тирозиназов. Главными причинами развития альбинизма считается блокада либо полное отсутствие фермента тироназа, который просто необходим для проведения правильного синтеза меланина.
Альбинизм – это наследственное состояние человека, которое опре-деляется изменением генов. Мутации происходят в тех генах, которые несут ответственность за выработку и управление меланином в коже и радужной оболочке глаз. Меланин относится к числу важных пигмен-тов, которые обладают способностью поглощать, а также защищать от вредного воздействия ультрафиолетового излучения, благодаря чему предотвращается повреждение кожного покрова.
У тех людей, которые страдают от альбинизма, в результате воздей-ствия на кожу солнечных лучей начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. В самых тяжелых случаях альбинизм может привести к развитию рака кожи, именно поэтому необходимо тщательно защи-щать не только кожу, но и глаза от яркого солнечного света. Отсутствие меланина может привести к проблемам со зрением, так как из-за не-хватки этого вещества сетчатка не может полноценно развиваться. К тому же, если в процессе развития сетчатки не будет принимать участие меланин, происходит изменение нервных окончаний, связывающих сетчатку с мозгом.
Из 70-ти человек один может являться носителем гена альбинизма, при этом у них не будет наблюдаться совершенно никаких отклонений. Однако, в этом случае есть примерно 50% вероятности того, что ген альбинизма будет передан по наследству ребенку. Но при условии, что оба родителя являются носителями по одному гена альбинизма, значи-тельно увеличиваются шансы того, что родится ребенок, больной аль-бинизмом.
На сегодняшний день ученым не удалось найти действенные спосо-бы лечения альбинизма, которые смогли бы полностью заменить отсут-ствие в организме больного меланина.

3. Болезни липидного обмена

Эссенциальная семейная гиперлипемия

Характеризуется повышенным содержанием в крови глицеридов и хиломикронов, а также дисперсных липопротеинов, в особенности по-сле принятия пищи с повышенным содержанием жира. Первым указа-нием, выыающим предположение о наследственной семейной гиперли-пемии являетяся мутность надэритроцитной массы плазмы при пост-новке СОЭ. Важными дополнительными признаками являются ксанто-мы, острые обдоминальные кризы с тахикардией, рвотой и явлениями «острого живота». Эти явления нередко приводили к совершенно не-нужным лапаротомиям, тогда как надлежащая терапия заключается в диете, в сведении до минимума ( 30-60 г. в день) содержания жира в пище. Синдром вызывается различными механизмами, среди которых выделяется блокада обмена глицеридов и замедленное выведение хило-микронов из плазмы. В большинстве случаев иеет место ддоминантное наследование.
Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия
Гиперхолестеринемия семейная - наследственная болезнь, обуслов-ленная нарушением холестеринового обмена и характеризующаяся стойкой высокой гиперхолестеринемией; проявляется ксантомами кожи и сухожилий, ранним атеросклерозом. Обычно, высокий уровень холестерина, особенно в молодом возрасте, не вызывает никаких симптомов. Холестерин может откладываться в различных частях тела и может быть видимым снаружи. Ускоренное отложение холестерина на стенках артерий приводит к атеросклерозу, который является основной причиной сердечно-сосудистых заболеваний. Самой распространенной проблемой при семейной гиперхолестеринемии является развитие ишемической болезни сердца
Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия наследуется по не-полно-доминантному типу. Частота гетерозигот по гену заболевания составляет 1:500, но не у всех проявляются соответствующие симптомы. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается примерно в 1:1.000.000 случаев.
Пока единственная реальная форма лечения – умеренное питание с малым количеством жира, молока, яиц. Следует употреблять кукуруз-ное, хлопковое, арахисовое масло или рыбий жир.
Инфантильная амавротическая идиотия Тей-Сакса
Болезнь Тея-Сакса - наследственное заболевание, проявляющееся снижением интеллекта и прогрессирующим падением зрения. Сущность его заключается в накоплении в нервных клетках ганглиозидов, приводящих их к гибели. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью гена. Встречается с частотой 1:300000 рождений, но особенно часто отмечается среди евреев-ашкинази (1:3600).
Болезнь характеризуется прогрессирующей потерей зрения (до пол-ной слепоты), параличами и деменцией (приобретённое слабоумие) вследствие изменения головного мозга, паренхимотозных органов (пе-чень, почки), кожи и сетчатой оболочки глаза.

Первые признаки заболевания обычно возникают в возрасте 4-6 мес. Они заключаются в снижении общей активности ребенка, потере инте-реса к окружающему. В это же время появляются первые симптомы, свидетельствующие о снижении зрения. Ребенок не фиксирует взгляд на ярких предметах, перестает узнавать своих близких. Быстро снижаются интеллектуальные возможности больного, вплоть до развития идиотии. Постепенно нарастают двигательные нарушения в виде общей гипотонии, двигательного беспокойства, дискоординации движений с последующим развитием спастичности и параличей, вплоть до полной обездвиженности.
Одной из характерных черт заболевания является возникновение миоклонических вздрагиваний всего тела в ответ на внешние раздраже-ния - громкий звук или прикосновение. Нередки общие судорожные припадки, особенно в конечной стадии заболевания. В некоторых слу-чаях возникают состояния децеребрационной ригидности. Болезнь обычно заканчивается летально на втором году жизни.
Лечение болезни Тея-Сакса следует начинать до развития невроло-гических симптомов. Применяют переливание крови, плазмы, витами-нотерапию. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Профи-лактические меры - воздержаться от деторождения при наличии в семье ребенка, страдающего амавротической идиотией.

4. Болезни углеводного обмена

Сахарный диабет

Сахарный диабет – аутосомно-рецессивное заболевание, характери-зующееся повышением содержания сахара в крова. Аномальный ген очень широко распространён ( около 4-5% гомозигот). Общая частота заболеваемости составляет около 1,2-1,3%, тогда как гликозурия обна-руживается у 2,7% населения.
Ранний диабет развивается у новорождённых при недостаточном об-разовании инсулина бета-клетками островков Лангерганса, его симптоы могут полностью исчезать при введении инсуина. Большинство признаков раннего диабета обусловливается вторичными последтиями пониженного использования глюкозы некоторыми тканями, в частности жировой и мышечной.
Поздноразвивающийся диабет обычно сочетается с тучностью и ате-росклерозом; он успешно лечится препаратами сульфонилмочевины. Диагностика зоболевания основывается на определении содержанию глюкозы в крови, моче, активности инсулина.

Гликогенозы

Гликогеновые болезни – это наследственные заболевания, обуслов-ленные недостаточностью каких-либо ферментов, отвечающих за мета-болизм гликогена. Могут быть нарушены обе стороны обмена: как син-тез гликогена, так и его распад. Средняя частота встречаемости состав-ляет 1:40000.
Гликогенозы делят по патогенетическому признаку на печеночные, мышечные и смешанные формы. Следует отметить, что при гликогено-зах количество гликогена не всегда изменено, изменения могут быть только в структуре его молекулы.
Печёночные гликогенозы. Самый частый гликогеноз I типа или бо-лезнь фон Гирке обусловлен аутосомно-рецессивным дефектом глю-козо-6-фосфатазы. Из-за того, что этот фермент есть только в печени и почках, преимущественно страдают эти органы, и болезнь носит еще одно название – гепаторенальный гликогеноз. Даже у новорожденных детей наблюдаются гепатомегалия и нефромегалия, обусловленные накоплением гликогена не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток. Кроме этого, активируется синтез липидов с возникновением стеатоза печени.
Гликогеноз III типа или болезнь Форбса-Кори или лимит-декстриноз – это аутосомно-рецессивный дефект амило-α1,6-глюкозидазы, "девет-вящего" фермента, гидролизующего α1,6-гликозидную связь. Болезнь имеет более доброкачественное течение, и частота ее составляет при-мерно 25% от всех гликогенозов. Для больных характерна гепатомега-лия, умеренная задержка физического развития, в подростковом воз-расте возможна небольшая миопатия.
Еще два печеночных гликогеноза – гликогеноз IV типа (болезнь Ан-дерсена), связанный с дефектом ветвящего фермента и гликогеноз VI типа (болезнь Херса), связанный с дефицитом печеночной фосфорилазы гликогена встречаются довольно редко.
Мышечные гликогенозы. Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля) – отсутствие мышечной фосфорилазы. При тяжелой мышечной нагрузке возникают судороги, миоглобинурия, хотя легкая работа не вызывает каких-либо проблем.
Эти заболевания касаются и печени, и мышц, и других органов.
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) – поражаются все гликогенсо-держащие клетки из-за отсутствия лизосомальной (кислой) α-1,4-глюкозидазы, поэтому данная болезнь относится к лизосомным болез-ням накопления. Происходит накопление гликогена в лизосомах и в ци-топлазме. Заболевание составляет почти 10% всех гликогенозов и явля-ется наиболее злокачественным. Больные при отсутствии лечения уми-рают в раннем возрасте из-за кардиомегалии и тяжелой сердечной недостаточности.

Галактоземия

Галактоземия – наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются пора-жения печени, нервной системы и хрусталика глаза.
Причиной галактоземии является наследственный дефект генов, от-вечающих за выработку ферментов, превращающих поступающую с пищей галактозу в глюкозу – основной питательный субстрат для кле-ток головного мозга и миокарда. При галактоземии производные галак-тозы в большом количестве накапливаются в клетках нервной системы, хрусталике и внутренних органах и оказывают на них токсическое дей-ствие. Также заболевание сопровождается предрасположенностью к тя-желым бактериальным инфекциям из-за подавления функции лейкоци-тов избытком галактозы. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается галактоземия с частотой, не превыша-ющей один случай на 15.000 новорожденных детей.
Первые симптомы галактоземии возникают через несколько дней после рождения ребенка, так как происходит кормление молочной пи-щей, и проявляются повторной рвотой и расстройством стула в виде во-дянистых поносов. Ребёнка может беспокоить вздутие живота и кишеч-ная колика, обильное отхождение газов, иногда появляется желтуха. При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорож-денных увеличивается печень и возникают первые признаки поражения нервной системы в виде судорог и снижения мышечного тонуса. Посте-пенно развивается выраженное отставание в физическом и психическом развитии, может формироваться помутнение хрусталика (катаракта) и даже цирроз печени, который и является основной причиной гибели больного при отсутствии адекватного лечения.
Выделяют также бессимптомную форму заболевания – галактозе-мию Дюарте, которая не проявляется клинически, однако, как считают на сегодня, является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени. К основным осложнениям галактозе-мии относят цирроз печени, кровоизлияния в стекловидное тело глаза и помутнение хрусталика (катаракту), бактериальный сепсис и прежде-временную недостаточность яичников.
Для того, чтобы снизить риск развития осложнений при галактозе-мии необходимо ее как можно раньше диагностировать. Лабораторная диагностика галактоземии основана на обнаружении повышенного уровня галактозы в крови и моче. Полезным для постановки диагноза может быть проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочных проб с глюкозой и галактозой. Однозначным подтверждением наличия у пациента галактоземии служит генетическое тестирование, которое дает возможность выявить мутантный ген, отвечающий за развитие этой болезни.

5. Болезни пуринового обмена

Подагра

Это аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантно-стью (около 20%) у мужчин и почти полным непроявлением у женщин.
Причиной подагры является повышенный и устойчивый уровень мо-чевой кислоты в крови. Во время течения болезни происходит отложе-ние кристаллов урата (производное мочевой кислоты) в суставах, орга-нах и других системах организма. Урат натрия кристаллизуется и мел-кими частичками откладывается в суставах, что и приводит в конечном итоге к частичному или полному разрушению сустава. По этой же при-чине такие ситуации называются микрокристаллическими.
Болезнь развивается почти исключительно у мужчин после 40 лет в виде отложения уратов в тканях и возникающих вследствие этого вос-палительных реакций. Очень часто поражаются почки, по этому значи-тельная часть больных погибает от болезней почек. Приблизительно у 1-2% людей имеется наследственно обусловленное асимптоматическое нарушение пуринового обмена, выражающееся в торможении обмена мочевой кислоты и повышением содержания её в организме. При по-дагре концентрация уратов составляет от 5 до 16 мг %, что обусловлено повышенным синтезом уратов и ослабленным почечным выделением мочевой кислоты. Наследственное предрасположение к повышенному уровню уратов в крови и к подагре почти не отмечается у женщин, что затрудняет генетический анализ.

6. Болезни свёртывающей системы крови

Гемофилия А

Сцепленное с полом рецессивное заболевание, которым болеют только мужчины. Заболевание обусловлено дефектом антигемофильно-го глобулина. Гемофилия проявляется кровоизлияниями, которые начи-наются без видимой причины или после незначительных травм. Локализуются они чаще всего в мышцах, суставах, реже на коже. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте. Периодически наблюдается смена фаз устойчивости и восприимчивости по отношению к травмам. Отмечаются значительные промежутки между травмой и кровотечением. Средняя продолжительность жизни больного 16-22 года. Частота рождения детей с гемофилией А достигает 1 на 10000 родов.

Гемофилия В

Сцепленное с полом рецессивное заболевание. Эта разновидность гемофилии, характеризующееся дефицитом в крови фактора свертывае-мости ІХ (фактора Кристмаса). Из общей массы случаев заболеваний гемофилией, примерно двадцать процентов отводится под гемофилию группы В. Болеют лица мужского пола. Гены, отвечающие за проявле-ние гемофилии А и гемофилии В локализованы в разных участка Х-хромосомы. Уровень фактора Кристмаса у больных составляет только 2,5-6% нормы. Средняя продолжительность жизни больного с гемофи-лией В составляет 22 года.
При гемофилии В кровотечение начинается не сразу после травмы, а спустя продолжительное время, и продолжается очень долго, в связи с патологией в функции свертываемости крови. В популяции гемофилия В встречается в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Гемофилия С

Генетические дефекты, обусловливающие дефицит коагуляционного фактора XI, называют гемофилией С. Это аутосомно-доминантное забо-левание. Проявляется умеренной кровоточивостью, изредка бывают ге-мартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения. У женщин с таким заболеванием бывают обильные и продолжительные менструации. Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен. Лече-ние включает переливание плазмы крови или концентратов, содержа-щих недостающий фактор.

7. Болезни обмена металлов

Болезнь Коновалова-Вильсона

Это наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется поражением печени и нервной системы из-за наруше-ния обмена меди в организме. Медь накапливается в тканях печени, мозга, почек, роговицы, характерно повышенное выделение меди с мо-чой при пониженном содержании её в сыворотке. Уровень церулоплаз-мина понижен. В почечных канальцах нарушен перенос аминокислот, глюкозы, мочевой кислоты и фосфата. Для болезни Вильсона-Коновалова типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза.
Патогенез болезни не выяснен. Почти половина больных происходит от браков между родственниками.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова проводится пожизненно и осуществляется в основном в амбулаторных условиях. Оно является комплексным и включает немедикаментозные методы, медикаментоз-ные методы - прием препаратов, уменьшающих отложение меди в орга-низме, а также хирургические методы в далеко зашедших случаях забо-левания.

Гемохромотоз

Это состояние, возникающее из-за избыточного накопления железа в организме, которое может приводить к последующим проблемам, например, повреждению печени, болям в суставах, ухудшению общего состояния. Причиной гемохроматоза являются ненормальные гены, по-этому заболевание чаще всего встречается в семье. В большинсве слу-чаев оно наследуется доминантно (с неполной пенетрантностью), а при раннем развитии – рецессивно, причём в обоих случаях проявление ограничено мужским полом. У гетерозиготных обнаруживается усилен-ная пигментация кожи.
Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желу-дочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени.
Для лечения болезни большинству людей требуется удаление части крови из организма. Это приводит к удалению избытка железа из орга-низма и снижает его уровень. Также используется терапия хелатами, которые связывают и выводят железо из организма. Они вводятся в виде капельниц.
Похожие материалы:
    Реферат: Алкаптонурия Реферат: Алкаптонурия
    Это наследственное метаболическое нарушение описано в медицинской литературе еще в XVI в., оно было охарактеризовано в 1859 г. Болезнь представляет значительный исторический интерес, поскольку именно на основе ее изучения Гаррод выдвинул идею о

    Реферат: Наследственные болезни Реферат: Наследственные болезни
    Современная медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая

    Реферат: Болезнь Гоше Реферат: Болезнь Гоше
    Болезнь Гоше́ (глюкозилцерамидный липидоз) -наследственное заболевание , является самой распространённой из лизосомных болезней накопления . Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы , которая приводит к накоплению

    Реферат: Болезнь Вильсона — Коновалова Реферат: Болезнь Вильсона — Коновалова
    Оглавление: Введение Основные сведения Этиология Патологическая анатомия Патогенез Клиника Течение Диагностика Лечение Литература

    Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания - Новиков ... Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания - Новиков ...
    Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая

    Реферат: Роль наследственности в патологии новорожденного Реферат: Роль наследственности в патологии новорожденного
    У многих народов издавна запрещены браки между близкими родственниками, так как потомство может рождаться неполноценным, а иногда даже нежизнеспособным. Однако лишь в наше время, благодаря развитию генетики сущность болезней, передающих по наследству,

    Реферат: Лечение гемофилии Реферат: Лечение гемофилии
    Редкие наследственные заболевания, которые поражают одного человека из двух тысяч, в 80% случаев обусловлены генетическими причинами, в остальных - инфекцией, аллергией, воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды. Редкие заболевания имеют

    Реферат: Значение генетики для медицины и здравоохранения Реферат: Значение генетики для медицины и здравоохранения
    Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных

    Реферат: Генные болезни Реферат: Генные болезни
    Содержание Введение 1.Определение генной болезни, причины их возникновения 2.Классификация генных болезней 3.Закономерности патогенеза Заключение Список литературы

    Реферат: Цирроз печени Реферат: Цирроз печени
    Цирроз печени - хроническое заболевание с дистрофией и некрозом печеночной паренхимы, с развитием усиленной регенерации с диффузным преобладанием стромы, прогрессирующим развитием соединительной ткани, полной перестройкой дольковой структуры,


Добавление комментария

Ваше Имя:
Ваш E-Mail:

Код:
Включите эту картинку для отображения кода безопасности
обновить, если не виден код
Введите код: