История болезни: Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма

Med-books.by - Библиотека медицинской литературы. Книги, справочники, лекции, аудиокниги по медицине. Банк рефератов. Готовые медицинские рефераты. Всё для студента-медика.
Скачать бесплатно без регистрации или купить электронные и печатные бумажные медицинские книги (DJVU, PDF, DOC, CHM, FB2, TXT), истории болезней, рефераты, монографии, лекции, презентации по медицине.


=> Книги / Медицинская литература: Акупунктура | Акушерство | Аллергология и иммунология | Анатомия человека | Английский язык | Анестезиология и реаниматология | Антропология | БиоХимия | Валеология | Ветеринария | Внутренние болезни (Терапия) | Военная медицина | Гастроэнтерология | Гематология | Генетика | География | Геронтология и гериатрия | Гигиена | Гинекология | Гистология, Цитология, Эмбриология | Гомеопатия | ДерматоВенерология | Диагностика / Методы исследования | Диетология | Инфекционные болезни | История медицины | Йога | Кардиология | Книги о здоровье | Косметология | Латинский язык | Логопедия | Массаж | Математика | Медицина Экстремальных Ситуаций | Медицинская биология | Медицинская информатика | Медицинская статистика | Медицинская этика | Медицинские приборы и аппараты | Медицинское материаловедение | Микробиология | Наркология | Неврология и нейрохирургия | Нефрология | Нормальная физиология | Общий уход | О достижении успеха в жизни | ОЗЗ | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Паллиативная медицина | Паразитология | Патологическая анатомия | Патологическая физиология | Педиатрия | Поликлиническая терапия | Пропедевтика внутренних болезней | Профессиональные болезни | Психиатрия-Психология | Пульмонология | Ревматология | Сестринское дело | Социальная медицина | Спортивная медицина | Стоматология | Судебная медицина | Тибетская медицина | Топографическая анатомия и оперативная хирургия | Травматология и ортопедия | Ультразвуковая диагностика (УЗИ) | Урология | Фармакология | Физика | Физиотерапия | Физическая культура | Философия | Фтизиатрия | Химия | Хирургия | Экологическая медицина | Экономическая теория | Эндокринология | Эпидемиология | Ядерная медицина

=> Истории болезней: Акушерство | Аллергология и иммунология | Ангиология | Внутренние болезни (Терапия) | Гастроэнтерология | Гематология | Гинекология | ДерматоВенерология | Инфекционные болезни | Кардиология | Наркология | Неврология | Нефрология | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Педиатрия | Профессиональные болезни | Психиатрия | Пульмонология | Ревматология | Стоматология | Судебная медицина | Травматология и ортопедия | Урология | Фтизиатрия | Хирургия | Эндокринология

=> Рефераты / Лекции: Акушерство | Аллергология и иммунология | Анатомия человека | Анестезиология и реаниматология | Биология | Биохимия | Валеология | Ветеринария | Внутренние болезни (Терапия) | Гастроэнтерология | Гематология | Генетика | Гигиена | Гинекология | Гистология, Цитология, Эмбриология | Диагностика | ДерматоВенерология | Инфекционные болезни | История медицины | Лечебная физкультура / Физическая культура | Кардиология | Массаж | Медицинская реабилитация | Микробиология | Наркология | Неврология | Нефрология | Нормальная физиология | Общий уход / Сестринское дело | Озз | Онкология | Оториноларингология | Офтальмология | Патологическая анатомия | Педиатрия | ПатоФизиология | Профессиональные болезни | Психиатрия-Психология | Пульмонология | Ревматология | Скорая и неотложная медицинская помощь | Стоматология | Судебная медицина | Токсикология | Травматология и ортопедия | Урология | Фармакогнозия | Фармакология | Фармация | Физиотерапия | Фтизиатрия | Химия | Хирургия | Эндокринология | Эпидемиология | Этика и деонтология

=> Другие разделы: Авторы | Видео | Клинические протоколы / Нормативная документация РБ | Красота и здоровье | Медицинские журналы | Медицинские статьи | Наука и техника | Новости сайта | Практические навыки | Презентации | Шпаргалки


Med-books.by - Библиотека медицинской литературы » Истории: Внутренние болезни (Терапия) » История болезни: Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма

История болезни: Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма

0

Скачать бесплатно историю болезни:
«Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма»


Жалобы: слабость и скованность движений в обеих ногах, плохой сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.
Анамнез заболевания: считает себя больным с 2010 года, когда появились жалобы на тяжесть в правых конечностях, дискоординацию движений, плохой сон. Госпитализирован в стационар, где был поставлен диагноз ГЦД (болезнь Вильсона-Коновалова), ригидно-дрожательная форма. Проведено лечение: купренил 1 т. 3р. в день. Повторная госпитализация в 2012. Состояние больного ухудшилось с декабря 2013, когда появилась слабость и скованность движение в левой ноге. Обратился к врачу поликлиники и 11.03. 14 был госпитализирован в неврологическое отделение СЗГМУ им. Мечникова.
Анамнез жизни (anamneses vitae):
Краткие биографические данные:
Больной родился 13.08. 1986 г, в Пермской области. Рос и развивался согласно возрасту и полу. Получил высшее образование.
Семейно-половой анамнез:
Холост, детей нет.
Бытовой анамнез:
Проживает в однокомнатной квартире в количестве 2-х человек, материально обеспечен. Санитарно-гигиенические условия соответствуют норме.
Питание:
Нерегулярное, пища разнообразна и калорийна.
Вредные привычки:
Со слов пациента не курит, алкоголь и наркотики не употребляет.
Перенесенные ранее заболевания:
В детстве: ОРВИ, ветряная оспа. Сколиоз позвоночника.
В 2005 г. был госпитализирован в стационар по поводу высокого артериального давления (до 150/100), где был поставлен диагноз портальной гипертензии. На фоне проведённого лечения состояние улучшилось, артериальное давление нормализовалось. Был выписан с рекомендациями по приёму гипотензивных препаратов. На фоне нормализации артериального давления самостоятельно прекратил приём гипотензивных препаратов. Повышение артериального давления больше не отмечал.
Аллергический анамнез:
Аллергических реакций не выявлено.
Наследственность:
Не отягощена.
Данные физического исследования
Общий осмотр (inspection):
Общее состояние:
Удовлетворительное.
Сознание:
Ясное. В контакт вступает легко.
Положение больного:
Активное.
Телосложение:
Нормостеник, нормального питания. Рост 180см, вес 82 кг.
Температура тела: 36,60С
Выражение лица: маскообразное.
Кожные покровы:
Цвет лица бледный. Участков высыпаний, гиперпигментации, депигментации нет. Кожа бледной окраски, нормальной влажности. Видимые слизистые в норме, бледные. Язык влажный, не обложен налетом. Волосы и ногти не изменены.
Подкожно-жировая клетчатка:
Однородной консистенции, отеков и пастозности нет. Подкожно-жировой слой развит умеренно, равномерно.
Лимфатические узлы:
При осмотре лимфатические узлы не визуализируются, при пальпации определяются подчелюстные лимфатические узлы, одинаково выраженные с обеих сторон, размером с горошину, мягкоэластической консистенции, подвижные, безболезненные, не спаянные друг с другом и окружающими тканями. Прилегающие к лимфатическим узлам кожные покровы и подкожная клетчатка не изменены. Шейные, надключичные, подмышечные, локтевые, бедренные, и подколенные лимфатические узлы не пальпируются.
Мышцы:
Мышцы безболезненные, отмечается гипертонус (движение в ногах в ограниченном объеме).
Кости и суставы:
Целостность костей не нарушена, поверхность их гладкая, болезненность при пальпации и поколачивании отсутствует. Суставы внешне не изменены. Конфигурация позвоночника неправильная (сколиоз). Движения в суставах и позвоночнике сохранены.
При осмотре глаз по краю радужной оболочки - желто-бурое кольцо.
Система органов дыхания.
Жалобы
Нет.
Осмотр
Грудная клетка: правильной формы, симметричная. Ключица и лопатки - на одном уровне, над- и подключичные ямки умеренно выражены, одинаковы с обеих сторон. Форма грудной клетки соответствует нормостеническому типу телосложения. В акте дыхания вспомогательная мускулатура не участвует. Ход ребер обычный, межреберные промежутки не расширены (1,5-2 см). ЧДД составляет 18 в мин., дыхательные движения ритмичные, средней глубины, обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Соотношение продолжительности фаз вдоха и выдоха не нарушено.
Дыхание: Тип дыхания - брюшной. Дыхание ритмичное. Обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не участвует. Частота дыхания - 18/мин.
Пальпация
Грудная клетка при сдавлении упругая, податливая. При пальпации целостность ребер не нарушена, поверхность их гладкая. Болезненность при ощупывании ребер, межреберных промежутков и грудных мышц не выявляется. Проведение голосового дрожания симметрично с обеих сторон.
Перкуссия легких
При сравнительной перкуссии: легких выслушивается симметричный легочный звук. Проведение звука по всей поверхности грудной клетки не нарушенно.
При топографической перкуссии: Ширина полей Кренига справа и слева составляет приблизительно 6 см.

Таблица 1
Верхняя граница легких: справа слева
высота стояния верхушек спереди 3см 3см
высота стояния верхушек сзади На уровне остистого отростка VIII шейного позвонка
Нижняя граница легких: справа слева
по окологрудинной линии 5 ребро -
по среднеключичной линии 6 ребро -
по передней подмышечной линии 7 ребро 7 ребро
по средней подмышечной линии 8 ребро 8 ребро
по задней подмышечной линии 9 ребро 9 ребро
по лопаточной линии 10 межр. 10 межр.
по околопозвоночной линии 11 гр. позв. 11 гр. позв.

Аускультация
Дыхание везикулярное, побочные дыхательные шумы не выслушиваются.
Бронхофония:
Над симметричными участками грудной клетки одинакова с обеих сторон.
Система органов кровообращения.
Жалобы: Жалоб нет.
Осмотр
Осмотр шеи: Пульсация сонных артерий в норме. Внешне вены в норме.
Осмотр области сердца: Отклонений от нормы не наблюдается. Сердечный толчок, выпячивания в прекордиальной области, ретростернальная и эпигастральная пульсации визуально не определяются.
Пальпация
Верхушечный толчок: Располагается в 5 межреберье, кнутри от левой срединно-ключичной линии на 2 см и совпадает по времени с пульсом на лучевой артерии.
Сердечный толчок: в прекордиальной области не определяется. Пульсация височных артерий и дистальных артерий нижних конечностей сохранена с обеих сторон.
Дрожание в области сердца: не пальпируется.
Пальпаторно болезненность в перикардиальной области не отмечается.
При пальпации лучевых артерий пульс удовлетворительного наполнения, одинаковый на обеих руках, синхронный, равномерный, ритмичный, частотой 78 уд. в мин, нормального напряжения, сосудистая стенка вне пульсовой волны не прощупывается.
Перкуссия
Относительная тупость сердца:

Таблица 2. Граница относительной тупости сердца
граница Местонахождение
правая на 0,5 см кнаружи от правого края грудины в 4 межреберье
верхняя в 3-м межреберье по l.parasternalis
левая на 1,5 см кнаружи от среднеключичной линии в 5 межреберье

Аускультация
Тоны: тоны сердца ясные, ритмичные во всех точках аускультации.
Шумы: Шумов не выслушивается. Шум трения перикарда отсутствует.
Система органов пищеварения
Желудочно-кишечный тракт
Жалобы
Жалобы на болезненность в области правого подреберья. Расстройства пищеварения 1раз в месяц в виде тошноты, тяжести в эпигастральной области, нарушения стула.
Осмотр
Полость рта: запах изо рта отсутствует. При осмотре полости рта слизистая оболочка внутренних поверхностей губ, щёк, мягкого и твёрдого нёба розовой окраски; высыпания, изъязвления отсутствуют. Дёсны без наложений, не кровоточат. Язык нормальной величины и формы, розовой окраски, влажный. Нитевидные и грибовидные сосочки языка выражены достаточно хорошо. Зубы не разрушены, без налета.
Миндалины не выступают из-за небных дужек, однородные, с чистой поверхностью. Акт глотания не нарушен. Голос не изменен, соответствует полу.
Живот: При осмотре живот округлой формы, симметричный, втянутый. Участвует в акте дыхания. Видимой перистальтики желудочно-кишечного тракта не отмечается.
Видимого расширения вен передней брюшной стенки нет. Пульсация в околопупочной области не визуализируется. Видимых грыжевых выпячиваний по ходу средней линии живота, в пупочной и паховой области при глубоком дыхании и натуживании не обнаруживается. Диастаза прямых мышц живота нет.
Перкуссия
Асцита нет. Свободного газа в брюшной полости нет.
Система органов мочеотделения
Жалобы отсутствует
Осмотр
Поясничная область: при осмотре не изменена.
Перкуссия
Поколачивание по поясничной области безболезненно.
Пальпация
Почки: в положении лежа на спине и стоя не пальпируется.
Мочевой пузырь пальпаторно не выявляется, пальпация в проекции мочевого пузыря безболезненна.
Неврологическое и психическое состояние
Функции черепных нервов:
I пара. Восприятие запаха не нарушено, больной различает все виды ароматических запахов одинаково правым и левым носовым ходом, D=S.
II пара. Острота зрения правого и левого глаза 1,0. Цветоощущение не нарушено, нормальные границы полей зрения.
III, IV, VI пары. Форма зрачков правильная - округлая. Диаметр зрачка 3 мм. Разница в величине зрачков не отмечается. Размер глазных щелей справа и слева одинаковый. Зрачки живо реагируют на свет и аккомодацию. Симптом Арджилл - Робертсона отрицательный. Конвергенция сохранена. Косоглазие не выявлено. Движения глазных яблок осуществляются в полном объеме. Диплопии не выявляется, умеренный экзофтальм. Синдром Бернара - Горнера отрицательный.
V пара. В области лица болевых и других ощущений (онемение, ползание мурашек) не испытывает. Точки выхода ветвей тройничного нерва безболезненны. При открывании рта смещения нижней челюсти не происходит. Тонус височных и жевательных мышц в норме. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный, нижнечелюстной рефлексы в норме.
VII пара. В покое лицо симметрично. Мимические движения: наморщивание лба, нахмуривание бровей, показ зубов, зажмуривание глаз осуществляется в полном объеме, сила мышц в норме. Глаза мигают синхронно, но замедленно. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не нарушена. Надбровный рефлекс сохранён.
VIII пара. Снижение слуха, повышение восприятия звуков, звона, шума в ушах, слуховых галлюцинаций у пациента не наблюдаются. Проба Ринне положительная, прием Вебера вызывает ощущение звучание на середине темени и одинаково в обоих ушах. Отмечает редкие приступы несистемного головокружения; умеренно выраженный горизонтальный нистагм, лёгкое пошатывание в позе Ромберга.
IX,X - пары. Глотание - сохранено. Фонация - сохранена. Артикуляция - сохранена. Бульбарный синдром - парез мягкого неба (справа, слева) отсутствует, снижение глоточного рефлекса (справа, слева)отсутствует. Псевдобульбарный синдром - парез мягкого неба с 2-х сторон - нет, повышение глоточных рефлексов - нет, рефлексы орального автоматизма (дистанс-оральный, ладонно-подбородочный, назо-лабиальный, хоботковый), насильственный смех или плач не выявляются. Нарушение вкуса на задней 1/3 языка (справа, слева), сухости во рту нет.
XI пара. Голова не отклонена. Поворот головы вправо или влево сохранён, поднимание плеч не затруднено; тонус грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц в норме. Голова не отклонена назад.
XII пара. Высунутый язык по средней линии, не атрофичен, без фибриллярных подергиваний и тремора.
Двигательные функции.
Походка не изменена.
Активные движения: в руках сохранены на фоне гипертонуса нижних конечностей, преимущественно правой. В ногах движения осуществляются в ограниченном объеме на фоне гипертонуса по пластическому типу D>S. Физиологические синкинезии сохранены, патологические - отсутствуют.
Атрофии мышц верхних и нижних конечностей не наблюдается.
Пассивные движение в руках сохранены, в ногах незначительно затруднены (отмечается небольшое сопротивление прилагаемой силе). Тонус мышц нижних конечностей повышен.
Координация движений: пальце-носовая, указательная и пяточно-коленная пробы в норме, незначительное пошатывание в позе Ромберга.
Выражение маскообразное. Дизартрии не выявляется.
Рефлексы.
Сухожильные рефлексы: с сухожилия двуглавой и трехглавой мышц вызываются, коленные и ахилловы более выражены слева, чем справа. Кожные рефлексы: брюшные, подошвенные сохранены. Патологические рефлексы: Бабинского, Гордона, Шефера, Бехтерева, Менделя-Бехтерева, Россолимо, Жуковского отрицательные. Симптом Оппенгейма слева положителен. Симптомы орального автоматизма (сосательный, хоботковый, ладонно-подбородочный) отсутствуют.
Чувствительные функции.
Симптомы натяжения Лассега, Вассермана, Мацкевича отрицательные. Сохранены: чувствительность (болевая, температурная, тактильная, вибрационная, мышечно-суставная) и двумерно - пространтвенное чувство, дискриминация, стереогноз, чувство локализации.
Менингеальные симптомы.
Ригидность затылочных мышц, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), Данцега, Менделя отрицательны.
Вегетативно-трофические функции.
Дермографизм местный (на месте раздражения кожи возникает красная полоса). Не отмечает повышенного салоотделения и потоотделения. Пиломоторный рефлекс повышен, реакция вызывается с ограниченного участка раздражения кожи. Глазосердечный рефлекс (Даньини - Ашнера): при надавливании на глазные яблоки сердечные сокращения замедляются на 13 в минуту. Болезненности солнечного сплетения и шейных симпатических узлов не наблюдаются. Пролежней нет.
Функции тазовых органов.
Функциональные отправления в норме. Недержание и учащенных позывов не наблюдаются.
Высшие корковые функции.
Исследование импрессивной речи. Смысл слов понимает, называемые предметы показывает правильно. Умышленно извращенные слова улавливает с некоторой задержкой. Понимает смысл целых фраз. Понимание и выполнение простых и сложных инструкций. Понимает пословицы, смысловые отношение, рассказы.
Исследование экспрессивной речи: спонтанная речь не нарушена, больной подробно рассказывает о своем заболевании, работе и семье. Показываемые предметы, действие врача называет без подсказки.
Письменная речь сохранена.
Чтение: расстройство чтения не выявлено. Прочитанное понимает и пересказывает.
Счет: способность производить арифметические действия не нарушена.
Целенаправленные действия и, составляющие его, элементарные движения не нарушены.
Праксия: выполнение повседневных действий, действия с реальными предметами, с воображаемыми предметами, выполнение жестов, подражание действиям исследующего не изменены. Самостоятельное конструирование из спичек треугольника, четырёхугольника, умение складывать в одно целое разрезанные на части квадрат, рисунок сохранены.
Зрительная, обонятельная, вкусовая, слуховая агнозии не выявляются.
Психические функции.
Сознание пациента ясное. Ориентируется в отношении самого себя и окружающих; правильно называет место пребывания и время.
Поведение при обследовании: адекватен в отношении к своему заболеванию. Несколько беспокоен. Не раздражителен, быстро утомляется. Бредовых, навязчивых явлений не наблюдается.
Мышление не нарушено, но замедленное. Засыпает плохо, часто пробуждается.
План обследования
• КАК
• Б/х крови
• КАМ
• ЭКГ
• Коагулограмма
• осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
• определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)
• определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль\л)
• определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)
Данные лабораторных, инструментальных методов исследования
Общий анализ крови 27.02.14 г
Эритроциты 5,02* 109 на литр
Гемоглобин 152 г/л
Лейкоциты 4,7* 109 на литр
Тромбоциты 196* 109 на литр
Нейтрофилы 44,3 %
Палочкоядерные 0
Сегментоядерные 47
Моноциты 8
Лимфоциты 45 (47,2%)
СОЭ 2 мм/час.
Общий анализ мочи 27.02.14 г
Цвет светло- желтый
Реакция кислая 6,0
Удельный вес- 1025
Прозрачность: прозрачная
Белок - нет
Лейкоциты и эритроциты не обнаружены
Слизь: нет
Биохимический анализ крови 12.03.14 г
Общий белок 70 г/л
Мочевина 4,3 ммоль/л
Креатинин 85 мкмоль/л
Мочевая кислота 394 мкмоль/л
АЛТ 44 Е/л
Амилаза 49 Е/л
Билирубин общий 8 Мкмоль/л
Церулоплазмин 243 мг/л
Медь, не связанная с белком - 4,7 мкмоль/л
Калий 4,5 ммоль/л
Натрий 140 ммоль/л
Магний 0,87 ммоль/л
Железо 24,1 мкмоль/л
Коагулограмма 12.03.14 г
Индекс АГТВ 1,1
Протромбиновый индекс 97 %
Тромбиновое время 94 %
Концентрация фибриногена 2,2 г/л
Фибринолитическая активность 15%
Ретракция кровяного сгустка 56%
Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л
Электрофорез белков сыворотки крови 12.03.14 г:
Альбумины 57,73%
Альфа1 4,8%
Альфа3 8,85%
Ветта 11,82%
Гамма 16,80%
А/Г 1,37%
Консультация окулиста 12.04.06 г
Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная. Кольца Кайзера - Флейшера.
Синдромальный диагноз
Поражение эстрапирамидной системы (дрожательно-ригидный синдром), так как:
Одновременное развитие ригидности нижних конечностей
и дрожания верхних, которое усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений, их соотношение варьирует, дрожание ↑ при целенаправленных движениях.
трудно вызываются физиологические рефлексы;
Синдром поражения предверно - улиткового нерва, так как:
умеренно выраженный горизонтальный нистагм, лёгкое пошатывание в позе Ромберга
Синдром вегетативной дисфункции: усиление потоотделения, расстройство функции пиломоторов, шелушение кожи, повышение сальности, снижение звучности голоса.
Топический диагноз
Дрожательно-ригидный синдром обусловлен утратой нейронов черного вещества, которые в норме оказывают тормозящее действие на импульсы полосатого тела, а те в свою очередь ингибируют бледный шар, следовательно эфферентно-паллидарные импульсы не тормозятся.
Двустороннее поражение центральных двигательных нейронов предверно-улиткового нетва. Двусторонее поражение нейронов ядер Дейтерса и Швальбе обуславливают горизонтальный нистагм умеренной выраженности.
Легкое пошатывание в позе Ромберга является проявлением атаксии, обусловлено двусторонним поражением полушарий мозжечка.
Клинический диагноз и его обоснование
Гепатолентикулярнпая дегенерация дрожательно-ригидная форма
На основании анамнеза заболевания больной:
считает себя больным с 2010 года, когда появились жалобы на тяжесть в правых конечностях, дискоординацию движений, плохой сон. Госпитализирован в стационар, где был поставлен диагноз ГЦД (болезнь Вильсона-Коновалова), ригидно - дрожательная форма. Проведено лечение: купренил 1 т. 3р. в день. Повторная госпитализация в 2012. Состояние больного ухудшилось с декабря 2013, когда появилась слабость и скованность движение в левой ноге. Обратился к врачу поликлиники и 11.03. 14 был госпитализирован в неврологическое отделение СЗГМУ им. Мечнпкова.
На основании жалоб:
слабость и скованность движений в обеих ногах, плохой сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.
На основании данных неврологического статуса: ригидность и гипертонус мышц, горизонтальный нистагм, несистемные головокружения, дрожание рук,повышающееся при целенаправленных движениях, наличие роговичного кольца Кайзера - Флейшера.
На основании экстраневральных симптомов: болезненность в области печени.
На основании лабораторно-инструментальных данных:
Также, учитывая возраст больного (раннее начало), можно выставить клинический диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона - Коновалова), дрожательно - ригидная форма.
Дифференциальный диагноз
Дрожательно-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерации необходимо дифференцировать от торсионной дистонии, болезни Галлервордена-Шпатца, последствий энцефалита.
Гепатоцеребральная дистрофия. Дрожательно-ригидная форма. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание обычно развивается в 15-25 лет. При этом заболевании страдает печень и полосатое тело, а также почки, селезенка, роговица, радужная оболочка, хрусталик глаза. В начальных стадиях может быть преходящая лихорадка, незначительная желтушность, а в дальнейшем - увеличение размеров печени, переходящее в сморщивание печени. Параллельно развивается асцит, кровавая рвота и другие признаки портальной недостаточности. Нередко имеется выраженный геморрагический сидром.
Происходит накопление меди в органах и тканях. При биохимических исследованиях в моче - повышенное количество меди, в сыворотке крови - уменьшение церулоплазмина и меди.
Основной синдром - мышечная ригидность, дрожание, дисфагия, дизартрия, изменение радужной оболочки (желтовато-коричневая пигментация по краю роговицы - кольцо Кайзера - Флейшера). Характерно бурая пигментация кожи.
Деформирующая мышечная дистония. Заболевание наблюдается как в детском возрасте, так и взрослых. Этиология точно не установлена. Нередко встречаются случаи передачи по наследству по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу (семейные случаи). Возникновение заболевания связывают с поражением подкорковых образований - хвостатого ядра, скорлупы, зрительного бугра, черного вещества, зубчатых ядер. Заболевание медленно прогрессирует в своем развитии.
Основной синдром - распространенные гиперкинезы, вращательные движение, захватывающие мышц туловища, шеи, конечностей - все тело принимает неестественную вычурную позу (торсионная дистония). В покое уменьшается. Гиперкинезы могут иметь и более локальный характер (медленные атетозные движения), синдром спастической кривошеи.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Основные симптомы: экстрапирамидная ригидность, акинезия, дементность. Патоморфологический признак болезни - накопление в бледном шаре и черной субстанции пигмента, содержащего железо. Начало заболевания - с первого десятилетия жизни.
Гепатолентикулярная дегенерация
Определение
Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) = болезнь Вильсона--оновалова = гепато-церебральная дистрофия
ГЛД - тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов и головного мозга, в первую очередь печени и подкорковых узлов, в частности чечевицеобразного ядра
Распространенность 2-3 на 100 000 населения
Частота гетерозиготного носительства 1:100
История
- C. Westphal и A. Strumpell впервые описали заболевание "псевдосклероз" (болезнь
Вестфаля-Штрюмпеля)
-1903 - B. Kayser и B. Fleischer описали отложение пигмента в роговице
- S.A.K. Wilson описал новое заболевание: поражение печени и мозга с началом в молодом возрасте и дальнейшим прогрессированием
- H.C. Hall объединил прогрессирующую лентикулярную дегенерацию Уильсона и псевдосклероз Вестфаля-Штрюмпеля
- J.N. Cumings и 1952 - I.H. Scheinberg & D.Gitlin, а также A.G. Bearn и F.Kunkel выявили дефицит медь-содержащего белка церулоплазмина в плазме крови больных, а также отложение меди в печени, почках и мозговой ткани
- J.M. Walshe синтезировал D-пеницилламин
,1960 - Коновалов Н.В. Создал классификацию болезни, а также показал, что патологические изменения в мозге не ограничиваются чечевицеобразным ядром, а носят диффузный характер ("гепатоцеребральная дистрофия")
Генетика
Моногенное заболевание с АР передачей
Кровно-родственные браки в семьях с ГЛД составляют 25-46,7%
- был картирован ген на длинном плече 13 хромосомы
- ген ГЛД был идентифицирован в США и Канаде. Ген ATP7B кодирует синтез медьтранспортирующей АТФазы Р-типа
У 50% семей в РФ выявлена одна и та же мутация в 14-м экзоне (гистидин → глутамин)
Патогенез
Механизмы
Нарушение выведения меди из печени (дефект медьтранспортирующей АТФазы).
Депонирование в гепатоцитах - "вильсоновский" гепатит (гепатоз) → атрофический нодулярный цирроз печени в результате окисления липидов клеточных мембран и ↑ свободнорадикальных процессов
Вторично обусловленное ↓ скорости включения меди в церулоплазмин
Основные этапы патогенезастадия
Заполнение "медных депо" в печени (бессимптомное)
Поступление избытка меди в кровь - ↑ содержания "прямой" меди, которая соединяется рыхлой связью с альбуминами и аминокислотамистадия
Выход меди из печени в кровь - висцеральные проявления:
Гемолитическая анемия и гемолитические кризы (IIa стадия) - токсическое действие избытка меди на мембраны эритроцитов.
Печеночная недостаточность (IIb стадия) - дистрофические изменения гепатоцитовстадия
Отложение меди в других органах и тканях (головной мозг, роговица) - патологические изменения в подкорковых узлах и роговичное кольцо Кайзера-Флейшерастадия
Развитие неврологической симптоматики (эндогенная интоксикация медью).
Морфологические изменения во внутренних органах и НС, прогрессирование болезни и летальный исход (печеночная кома)
Патоморфология
Патология внутренних органов: нодулярный, чаще крупноузловой цирроз печени с ↓ её размера (атрфоический склероз)
Патология ГМ: прогрессирующие изменения подкорковых ганглиев (чечевицеобразных ядер, хвостатого ядра), зубчатых ядер, коры мозжечка, субталамичекого ядра, коры больших полушарий. Макроскопически - сморщивание мозгового вещества и образование полостей.
Микроскопически - изменения глиальных клеток (глии Альцгеймера 1 и 2 типов):
тип - резкое ↑ всей клетки и большое ядро, богатое хроматином
тип - почти полное отсутствие цитоплазмы и гигантское ядро, очень бедное хроматином ("полое" ядро)
Атония мелких сосудов и капилляров мозга - стазы, мелкие кровоизлияния и периваскулярный отек, ишемия и аноксия нервных клеток → гибель нервной ткани
Классификация
Формы ГЛД по Н.В. Коновалову, 1960:
Брюшная (преневральная стадия) - манифестация в возрасте 5-17 лет
Аритмогиперкинетическая (ранняя)
Дрожательно-ригидная
Дрожательная
Экстрапирамидно-корковая
Клиника
Аритмогиперкинетическая форма
Начало в возрасте 7-15 лет
Аритмические гиперкинезы, чаще торсионно-дистонического характера, нередко сопровождающиеся болями, охватывают различные мышечные группы конечностей и туловища
Дизартрия и дисфагия
Тяжелая форма, быстро нарастает мышечная ригидность, анкилозы суставов ↓ интеллекта, психические расстройства и висцеральные расстройства
Без лечения летальный исход через 2-3 года
Дрожательно-ригидная форма
Начало в возрасте 15-25 лет
Более доброкачественное течение
Одновременное развитие ригидности и дрожания, их соотношение варьирует, дрожание
↑ при целенаправленных движениях
Часто дисфагия и дизартрия
Психические нарушения
Висцеральные проявления
Без лечения прогрессирует в течение 5-6 лет и заканчивается летальным исходом
Дрожательная форма (форма Вестфаля)
Наиболее доброкачественная (10-15 лет и более)
Более позднее начало (20-25 лет)
Дрожание крупноамплитудное с резко выраженным интенционным компонентом ("трепетание крыльев птицы")
Мышечный тонус N или ↓, по мере прогрессирования заболевания дрожание ↑
Интеллект длительное время остается относительно сохранным
Изменения психики с аффективными расстройствами
Висцеральные проявления при этой форме клинически наименее выражены.
Экстрапирамидно-корковая форма
Может развиваться по мере естественного течения болезни или под действием внешних
факторов (ЧМТ)
Пирамидные парезы
Эпилептиформные припадки (чаще парциального характера)
Психические нарушения
Очаги размягчения в коре больших полушарий
Поражение печени при ГЛД
Острый "вильсоновский" гепатит
Латентная стадия
Нодулярный постнекротический атрофический цирроз печени
Молниеносное течение
Острая печеночная недостаточность
Острый внутрисосудистый гемолиз
Желтуха смешанного гемолитико-паренхиматозного типа
Небольшое увеличение трансаминаз (не более 300-400 ЕД\л)
Резкое увеличение уровня билирубина (до 35-70 мг/дл)
Низкий уровень церулоплазмина
Высокая гиперкупрурия и ↑ содержания меди в крови в результате острого некроза гепатоцитов
содержания HGB в крови (до 5-7 г/дл)
Вторичная неспецифическая гепатогенная интоксикация
Высокая лихорадка
Желтуха
Нарушение сознания до сопора и комы
Диагностика
Кольца Кайзера-Флейшера
Исследование показателей медно-белкового обмена
Концентрация церулоплазмина в сыворотке ↓ (нижняя граница N = 20 мг/дл или 1,3 ммоль/л)
Концентрация свободной меди в крови и суточной моче ↑ (более 80 мкг/сут или 1,25 ммоль/сут)
Пункционная биопсия печени (гистологическое и гистохимическое исследование биоптата)
Определение концентрации меди в печени - 250 мкг/г сухого веса (в N менее 50 мкг/г сухого веса)
Исследование синтеза церулоплазмина с помощью радиоактивной меди (per os или в/в)
КТ/МРТ головного мозга
Атрофия больших полушарий, мозжечка, подкорковых структур
Расширение субарахноидальных пространств и желудочковой системы
Очаги плотности (при КТ) или усиления сигнала (на T2) в области лентикулярных ядер и таламусов
. ДНК-диагностика (прямая и косвенная)
Дифференциальный диагноз
Аритмо-гиперкинетическая и дрожательно-ригидная формы, торсионная дистония, ювенильный паркинсонизм, синдром Галлервордена-Шпатца, последствия энцефалита, рассеянный склероз
Брюшная форма - гепатиты, гепатозы, цирроз печени
Лечение. Патогенетическое лечение
D-пеницилламин (купренил, артамин, металлкаптоза), тиоловое соединение, содержащее сульфгидрильные группы, которые образуют комплексы с тяжелыми металлами (в том числе с медью); в таб. и капс. 0,25 или 0,15.
Схема лечения:
,25 г ежедневно или ч/д в течение 1-2 недель с постепенным ↑ дозы на 1 таб (0,25 г)
в неделю, до достижения терапевтической дозы 1-1,5 г/день (4-6 таб по 0,25 г)
Внутрь за 30 мин до еды или через 2 ч после еды
Улучшение отмечается в 95% случаев (дрожательная и дрожательно-ригидная формы) в первые 2 месяца может быть ухудшение симптоматики (↑ гиперкинезов и т.д.). Этого не стоит бояться, надо объяснить пациенту, что так бывает.
Побочные явления: кожная сыпь, дерматит, синдром гемодепрессии, артралгии, протеинурия
После исчезновения кольца Кайзера-Флейшера (положительный эффект от лечения) дозу ↓ до 1 г/сут и продолжают лечение пожизненно
Триентин (триен) - меньше осложнений, чем у D-пеницилламина, рекомендуется при непереносимости последнего
Тетрамолибдат аммония (ТМА) - ↓ абсорбцию меди в ЖКТ, связывает свободную медь с альбуминами (нетоксичная форма)
Препараты цинка (ZnSO4, ацетат цинка)
ZnSO4 200 мг 3 р/д за 30 мин до еды
Минимальная токсичность
Zn, связываясь в кишечнике с белком металлотиоксином, способствует экскреции меди с желчью и калом
Действие более слабое и медленное - не вызывает на начальном этапе лечения усиления симптомов
Дополнительные показания: стойкий резидуальный неврологический дефект после применения D -пеницилламина; доневрологическая стадия ГЛД; профилактика ГЛД при отягощенной наследственности.. Диетотерапия, щадящая печень и исключающая продукты, богатые медью (шоколад, кофе, бобовые, орехи). Витамины группы В, антиоксиданты (витамины С, Е, эссенциале форте).. При гемодепрессии - переливание СЖП, Er массы, Tr массы. При висцеральной форме, осложненной гепатолиенальным синдромом - спленэктомия. Ортотопическая пересадка печени. Аппарат "вспомогательная печень" (плазмаферез в закрытом контуре с использованием одногруппной плазмы и подключением взвеси ксеногепатоцитов). Генная терапия в перспективе.
Лечение
План:
) Медьэлиминирующие препараты - Д - Пеницилламин (Купренил)
) Витамины группы В - Пиридоксин
)Антиоксиданты - Токоферол
) Диетотерапия - щадящая печень диета (исключение продуктов, богатых медью - шоколада, кофе, бобовых, устриц, орехов).
) При гемодепрессии - плазмаферез, переливание эритроцитарной или тромбоцитарной масс.
) Массаж конечностей на месте.
Рецепты:
) Схема: по 1 таб (0,25г) в день в течение 2-х недель с дальнейшим постепенным увеличением дозы на 1 таблетку в неделю, чтобы достичь в итоге терапевтической дозы от 1 до 1,25 - 1,5 г в день.

Дневник
ДАТА ТЕЧЕНИЕ
25.03.14 слабость и скованность движений в обеих ногах, плохой сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений. Объективно: состояние средней тяжести, положение активное. Стул регулярный, диурез не нарушен. Пульс 72 уд./мин. Температура утром 36,6, вечером 36,5.
28.03.14 Жалобы на слабость и скованность движений в обеих ногах, затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений сохраняются. На фоне проводимой терапии отмечает улучшение самочувствия: Улучшение сна.Неврологический статус прежний. Продолжается терапия Купринилом, назначен массаж конечностей на месте. Объективно: состояние средней тяжести, положение активное. Стул регулярный, диурез не нарушен. Температура утром 36,5, вечером 36,7.

Эпикриз
Адрес:
Дата поступления: 11.03.14г.
Диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона - Коновалова), дрожательно-ригидная форма.
Проведены следующие лабораторные методы исследования:
Общий анализ мочи 08.04.06 г
Биохимический анализ крови 08.04.06 г
Биохимический анализ крови 07.04.06 г
Коагулограмма 07.04.06 г
Электрофорез белков сыворотки крови 14.04.06 г:
Консультация окулиста 12.04.06 г
При осмотре на щелевой лампе кольца Кайзера-Флейшера.
Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.
Проведено следующее лечение:
) Купренил по 1 таб (0,25 г) по схеме;
) Пиридоксин 0,005 по 1 таб 3 раза в день;
) Токоферол 0,1 по 1 капсуле 2 раза в день;
) Диетотерапия;
) Массаж конечностей на месте.
В результате лечения удалось стабилизировать состояние больного, добиться положительной динамики заболевания. Пациентка продолжает лечение в стационаре.

Использованная литература

1. "Учебно-методческое пособие по обследованию и оформлению диагноза", Уфа 1996.
2. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, Г.С. Бурд "Неврология и нейрохирургия": Учебник.- М.: Медицина 2000;
3. "Наследственные болезни нервной системы": Руководство для врачей/ под ред.Ю.Е.Вельтищева, П.А. Темени.- М.: Медицина 1998;
4. В.В. Михеев, П.В. Мельничук "Нервные болезни".- 5-е издание, перераб. и доп.- М.: Медицина, 1981.
5. А.А. Скоромец, Т.А. Скоромец " Топическая диагностика заболеваний нервной системы": Рук. для врачей.- 3-е изд., испр.и доп.- СПб.: Политехника,2000.
6. В.К. Султанов " Исследование субъективного статуса больного", С.-Петербург, Издательство "Питер Пресс", 1987 год, стр.234.
Похожие материалы:

Добавление комментария

Ваше Имя:
Ваш E-Mail:

Код:
Включите эту картинку для отображения кода безопасности
обновить, если не виден код
Введите код: