Med-books.by - Библиотека медицинской литературы » Генетика
Генетика в тестах и задачах - Каредина В.С. - 2010 год

В учебном пособии даны тестовые вопросы к зачетному занятию по общей генетике. Показаны схемы решения задач на разные типы взаимодействия генов: аллельных, неаллельных, сцепленных с полом, сцепления генов, молекулярной генетике.
Данное учебное пособие предназначается для студентов всех факультетов медицинского университета по разделу «Общая генетика».
Нейрогенетика - Колоколов О.В. - 2010 год

В учебном пособии представлены материалы по основным темам нейрогенетики в соответствии с программой по нервным болезням и медицинской генетики для медицинских ВУЗов. Рассмотрены основные сведения об этиологии, патогенезе, морфологии, клинической картине, методах верификации наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний нервной системы. Отражены вопросы медико-генетического консультирования при подозрении на наследственное заболевание нервной системы. Учебное пособие предназначено для самостоятельной работы студентов лечебного факультета медицинских ВУЗов.
Тератология человека - Лазюк Г.И., Кириллова И.А. и др. - 1991 год

В книге «Тератология человека» в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популя-ционная частота, удельный вес, а также генетический риск.
В основу руководства положен многолетний опыт работы сотрудников филиала Института медицинской генетики АМН СССР и кафедр патологической анатомии и урологии Минского медицинского института, а также кафедр ортопедии и травматологии, стоматологии и рентгенологии Белорусского института усовершенствования врачей. Исходя из того что книга рассчитана на практических врачей, большинство данных приведено кратко или даже в справочной форме. Исключение представляют нехромосомные синдромы множественных врожденных пороков и некоторые хромосомные болезни, изложенные более подробно. Такой разноплановый подход продиктован тем, что эта группа пороков мало представлена в отечественной литературе, вместе с тем по удельному весу н практической значимости генные синдромы сопоставимы с хромосомными болезнями.
Второе издание руководства по сравнению с предыдущим значительно изменено и дополнено новыми сведениями. Учитывая запросы практического здравоохранения, введена новая глава «Дородовая диагностика пороков развития». Значительно расширены данные о пороках развития опорно-двигательного аппарата.
Существенные изменения внесены в третью часть руководства. В раздел «Хромосомные болезни» включено примерно 15 синдромов частичных трисомий и частичных моносомий, не вошедших в первое издание. Статьи, посвященные большинству других хромосомных синдромов, практически написаны заново. В то же время статьи о синдромах, в отношении которых существенно новых данных не появилось, остались почти без изменений.
Раздел «Генные синдромы множественных врожденных пороков развития» полностью изменен. В связи с тем что в 1983 г. вышла монография, посвященная этому вопросу [Лазюк Г. И. и др. «Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития»], в данный раздел включены лишь описания тех нозологических форм, которые не вошли в названную монографию.
Мы надеемся, что «Руководство по тератологии человека» окажет действенную помощь в диагностике и профилактике врожденных пороков и углубит знания по этой исключительно сложной и еще недостаточно изученной проблеме. Авторский коллектив отдает себе полный отчет в том, что книга не лишена недостатков, и с благодарностью примет любые замечания.
Тератология человека - Лазюк. Г.И. - 1979 год

Книга посвящена одной из актуальных проблем современной медицины: изучению врожденных пороков развития человека. В общей части ее рассматриваются вопросы классификации, этиологии и патогенеза врожденных пороков. Интересны и оригинальны главы, посвященные методам исследования и профилактике врожденных пороков развития.
Изложение клиники пороков развития, данные об их распространенности, типах наследования и величинах генетического риска повышают значимость книги, в основу которой положен большой опыт работы авторов. Материал по частным формам аномалий, представленный в виде справочных данных, помогает оценить гетерогенность синдромов, часто встречающиеся комбинации симптомов, дифференциально-диагностическую ценность каждого из них.
Книга представляет большой интерес для клиницистов и патологоанатомов.
Мутанты - Леруа А.М. - 2010 год

Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после — в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела — это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа. Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.
Вопросы медицинской генетики - Лорина Л.В. - 2011 год

Учебное пособие написано в соответствии с государственными образовательными стандартами высшего профессионального образования третьего поколения для студентов лечебного факультета, является дополнением к основной учебной литературе для подготовки студентов лечебного факультета. Под медицинской генетикой понимают область генетики, изучающую причины возникновения наследственных заболеваний человека, характер их наследования и распространение среди населения. Особый раздел составляет клиническая генетика, решающая вопросы патогенеза, клиники, диагностики и, в известных пределах, лечения наследственных болезней. Таким образом, медицинская генетика в своем развитии подпитывается из двух источников: из медицины и общей генетики.
Медична генетика - Запорожан В.М., Бажора Ю.І., Шевеленкова А.В. - 2005 год

У підручнику подано сучасні дані про організацію спадкової інформації в людини і механізми її реалізації,етіологію,патогенез і класифікацію спадкових захворювань. Розглянуто методи медичної генетики і їх практичне застосування.
Медицинская генетика - Запорожан В.Н., Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Чеснокова М.М. - 2012 год

В учебнике представлены современные данные об организации наследственной информации у человека и механизмах ее реализации, этиологии, патогенезе и классификации наследственных заболеваний, характеристика их основных групп. Рассмотрены методы медицинской генетики, в частности современные молекулярно-генетические методы исследования, и их практическое применение. Изложены принципы диагностики, лечения, пренатальной диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
Для студентов медицинских вузов и врачей всех специальностей.
Основы общей и медицинской генетики - Заяц Р.Г., Рачковская И.В. - 1998 год

При написании пособия использован многолетний опыт преподавания общей и медицинской генетики на кафедре биологии Минского медицинского института. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Значительно расширены сведения по таким вопросам, как уровни организации и упаковки генетического материала, геном человека, биология и генетика пола, методы изучения генетики человека, болезни обмена веществ и др. Книга содержит богатый иллюстративный материал.
Предназначена для студентов мединститутов. Может быть использована студентами биологических факультетов университетов, врачами, специалистами-генетиками.
Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития - Даливеля О.В., Кукушкина Л.М. - 2008 год

Излагаются основы молекулярной генетики, необходимые для понимания причин возникновения генных и хромосомных мутаций, лежащих в основе наследственных болезней лиц с особенностями психофизического развития. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней, типы наследования моногенных болезней.